Her insanda 23 çift kromozom vardir. Her bir çift kromozomun bir tanesi anneden, digeri babadan gelmektedir. Kromozomlar, kalitimimizla ilgili olan DNA'yi içerir. DNA'nin fonksiyonel ürün kodlayan bölümler ise Gen denir.

Herbir kromozomda binlerce gen vardir. Her gen, kromozom üzerinde özel bir yere sahiptir. Genler bir kusaktan digerine aktarilan kalitsal birimlerdir. Bazi hastaliklarin ortaya çikmasinda sadece anneden veya babadan bozuk gen aktarilmasi yeterliyken, bazi hastaliklarda hem anneden hem de babadan bozuk olan genin alinmasi sonucu hastalik ortaya çikar. Böyle bir durumda anne ve baba saglikli olabilirler, ancak bozuk gen tasimaktadirlar; yani tip dilinde Heterozigot olarak adlandirdigimiz durum söz konusudur. Hastaligin ortaya çiktigi çocuk ise Homozigot'tur yani her iki bozuk genide aldigi için hasta olmustur. Iste bu kalitima Otozomal Resesif Kalitim denmektedir. Otozomal resesif kalitimda, ayni bozuk geni tasiyan anne ve babanin hasta çocuk sahibi olma ihtimali %25'tir.

Akraba evliliklerinde, hem annenin hem babanin ayni bozuk geni tasima ihtimali, akraba evliligi yapmayan diger kisilere oranla daha yüksek oldugu için, çocugun da hasta dogma ihtimali, normal populasyona göre artmistir. Bununla beraber, düsük ve ölü dogum ihtimali de artmistir.

Son yillarda yapilmaya baslanan calismalar, ülkemizdeki kan yakini evlilik oranini %21-40 arasinda belirlemistir. Almanya'da ise bu oran sadece %0,1- 0,3 arasindadir.

Akraba evliligi yapmis anne adaylarina tavsiyem, gebelikleri sirasinda genetik danisma almalari olacaktir.